Hallan gen que causa la ceguera hereditaria

Científicos del Hospital Virgen del Rocío de España y de la Universidad de Londres han descubierto recientemente el gen más importante hallado hasta hoy en el ojo humano, que permitirá avanzar en el diagnóstico y las opciones terapéuticas relacionadas con la ceguera hereditaria y otras enfermedades oftalmológicas.

El gen ha sido denominado EYS, y además de ser el más grande descubierto hasta el momento en el área ocular, es el quinto más grande de todo el genoma humano. Esto muestra a las claras la importancia de este hallazgo científico, logrado gracias a la colaboración internacional entre especialistas españoles e ingleses.

La aplicación concreta más rápida que tendrá este descubrimiento será la optimización en el diagnóstico de los miles de pacientes que sufren la ceguera hereditaria, una enfermedad de ceguera hereditaria que afecta a una de cada 3.000 personas, y que es el mal de origen genético que causa mayor cantidad de cegueras en todo el mundo.

La importancia del diagnóstico genético

En la actualidad, según explican los responsables de la investigación, aproximadamente un 70% de las personas aquejadas por este tipo dela ceguera hereditaria no cuenta con la posibilidad de beneficiarse con un diagnóstico genético, que permitiría ponerse manos a la acción contra los perjuicios de esta patología en una fase temprana de la misma.

Justamente, el hallazgo de este gen permitirá detectar esta alteración desde un primer momento, ya que la misma se transmite de generación en generación. Las familias afectadas, en consecuencia, podrán contar ahora con una información crucial para detener el avance generacional de la patología.

Nuevos tratamientos

Asimismo, además del diagnóstico, será posible avanzar ahora en nuevos tratamientos terapéuticos. De acuerdo a lo que creen los integrantes del equipo científico encargado del descubrimiento, conformados por especialistas del Hospital Virgen del Rocío de España y de la Universidad de Londres, existe un interesante porcentaje de posibilidades para que en un futuro sea posible disponer de una solución definitiva para la enfermedad, o por lo menos para detener su avance en el tiempo.

Vale recordar que las personas afectadas por la retinosis pigmentaria soportan tres etapas durante el desarrollo de la patología, que se extienden en un período aproximado de entre 10 y 20 años. En un primer término se pierde la visión nocturna, posteriormente se produce una disminución en el campo visual y, por último, se concreta la ceguera total.

El gen localizado posee dos millones de pares de base, lo que le confiere un papel muy importante en la estructura del cuerpo humano. El EYS se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y su mutación causa fallos en la estructura del órgano ocular, acelerando su degeneración y la posterior ceguera.

En síntesis, el descubrimiento marca a las claras la importancia de la investigación genética en el avance de determinados tipos de enfermedades, cuyas causas eran hasta hace poco tiempo completamente desconocidas. De esta manera, poco a poco, el hombre se acerca a un conocimiento más profundo de sus debilidades y de las amenazas contra su salud, logrando además contrarrestarlas.

Leave a Reply

Your email address will not be published.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies